我院俞丹教授团队获全国罕见病科普大赛三等奖

2025年9月20日，第三届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛颁奖仪式在北京举行。该科普大赛由全国罕见病诊疗协作网办公室、罕见病联盟、中华医学会罕见病分会等权威机构联合主办，吸引了全国30个省（市、自治区）的740余名选手550余份高质量科普作品参赛。

四川大学华西第二医院医学遗传科俞丹教授团队创作的科普视频作品《破“瘤”而生，绽放光芒——走进1型神经纤维瘤病患者的世界》，从众多参赛作品中脱颖而出，最终斩获大赛三等奖。该科普视频通过动画演示1型神经纤维瘤病的遗传机制与临床表现，并结合患者真实叙述，清晰呈现疾病从发病、诊疗到多学科干预的全过程，增强了公众对1型神经纤维瘤病的科学认知。

俞丹教授所带领的儿童遗传亚专业团队，开展包括尿黏多糖电泳、极长链脂肪酸分析、新筛二级筛查、血尿质谱检测、溶酶体贮积症酶学检测及新生儿基因筛查等多项西部地区领先的罕见病检测技术，长期承担区域罕见病儿童转诊、会诊及规范诊疗随访工作，通过多学科协作诊疗模式成功实施多项国内及省内先进的治疗方案，多次参与国家/省/市级科普大赛荣获大奖，在罕见病筛查、诊断、治疗与随访全程管理及科普宣传方面具有突出的综合实力。未来，将继续发挥专业优势，深度融合前沿技术与临床诊疗，推动西部地区罕见病防治体系的创新与发展，并持续输出高质量的科普内容，为实现“健康中国”战略目标贡献力量。