小贫血大讲究--小儿血液肿瘤科高举教授受邀参加医学遗传科产前诊断中心学术沙龙

2021年9月2日，医学遗传科/产前诊断中心第55期学术沙龙以线下讲座结合线上视频会议的形式开展。本次学术沙龙特别邀请到了小儿血液肿瘤科主任高举教授主讲，由医学遗传科主任刘珊玲教授主持。医学遗传科/产前诊断中心全体老师、进修老师、研究生等参加了此次会议。

高举教授以“从血液科医师视角谈谈小细胞贫血的临床甄别”为题，结合大量文献及临床中实际案例，从临床视角，为我们深入浅出的讲解了小细胞贫血的相关疾病知识及鉴别诊断。

小细胞贫血是平均红细胞体积（MCV）降低的一组贫血的统称，是临床最常见的贫血类型。任何影响血红蛋白合成的病因均可引起小细胞低色素贫血。其中缺铁性贫血在婴幼儿和生育期女性中最常见。而遗传性血红蛋白病中属地中海贫血最为常见，不同基因型表型各异。据统计，全球每年镰形红细胞贫血（83%）和地中海贫血（17%）新生儿出生量高达33万，而重型地贫新生儿约5.6-6万例。约5.2%的世界人口携带血红蛋白病致病基因，其中珠蛋白基因自然突变频率约10-15/万人口。这都使得贫血这一看似常见的疾病更需要精准的诊疗。高举教授从贫血流行病学、病理生理基础、小细胞贫血诊断及鉴别诊断、地中海贫血分子遗传学和表型相关性等方面着手，生动幽默地为大家建立起了更全面的贫血知识框架。

通过高举教授的精彩讲授，老师们对小细胞贫血这一临床常见病有了更深入的认识。王和教授和刘珊玲教授分别结合我科目前单基因组和全外显子测序组工作内容，对小细胞贫血特别是地中海贫血患者基因型检测提出了更高的要求和目标；同时指出在临床工作中，我们应该结合患者家族史、病史、临床表现及相应检查结果，合理的选择基因检测和二代测序等方法。希望通过此次讲座，让临床与实验室老师更能有效沟通，在今后科室间的的协作能更加紧密，共同为贫血尤其是地中海贫血患者的遗传咨询、婚姻指导和产前诊断等保驾护航。