四川省医学会儿科学专委会罕见病学组举办卫生下基层活动

     为贯彻落实国家卫生健康委关于推进优质医疗资源下沉的工作部署，2025年4月12日，四川省医学会儿科学专委会罕见病学组携手四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科在西昌市人民医院成功举办卫生下基层专题活动。本次活动通过学术交流、案例研讨与党建融合的多元形式，为凉山州基层医疗机构搭建起罕见病诊疗能力提升平台，吸引全州各级医疗机构80余名医务人员参与。

     活动开幕式上，西昌市人民医院院长黄华松表示："本次学术盛宴对于提升我州儿科罕见病诊疗水平具有里程碑意义，期待与华西专家团队建立长效协作机制。"我院小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾教授在致辞中强调："我国现存2000余万罕见病患者中，儿童占比超50%，建立'早筛-早诊-早治'三级防控体系，特别是提升基层首诊识别能力，是避免误诊漏诊的关键突破口。"

在专题学术环节，华西二院专家团队采取"理论+案例"双轨教学模式展开深度交流。吴瑾教授对一例特殊生长迟缓病例进行解析，刘颖副教授利用4个典型案例进行单基因糖尿病知识讲解；吕娟娟副教授系统梳理了遗传代谢性疾病的筛查与诊治；蔡浅云教授引入临床实际案例对SMA进行了详细阐述；袁传杰主治医师对儿童甲状腺结节疾病进行概述；阮玲瑛主治医师对儿童阴道出血问题分享了诊疗思路。护理团队林梦副主任护师特别分享了儿童糖尿病的慢病管理，为基层护理工作提供新思路。会后，各与会人员进行激烈的学术交流讨论，我院小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾教授与西昌市人民医院儿科主任张娅教授就罕见病患者相互转诊商讨出可行性方案，构建罕见病患者基层首诊和上级医疗机构互相转诊平台，构建罕见病患者全疾病周期乃至全生命周期的健康管理。

     学术活动结束后，小儿遗传代谢内分泌科党支部赴凉山彝族奴隶社会博物馆开展主题党日活动。通过参观"民主改革"、"红色记忆"等7个主题展厅，全体党员深刻领会到凉山从奴隶社会到社会主义社会的跨越式发展历程。党支部书记吴瑾教授在现场党课中强调："作为新时代医务工作者，我们既要传承红军长征过凉山时'彝海结盟'的民族团结精神，更要严格落实中央八项规定，以优良作风护航医疗事业发展。"

     未来我院将持续推进"卫生下基层"专题活动，通过"华西-市州-县域"三级联动模式，切实提升基层地区儿童罕见病筛查诊疗服务能力，为健康中国建设贡献一份力量。