因罕而聚 共护健康——华西二院神经科组团参加罕见病大会并荣获全国科普大赛奖

2024年10月18日-20日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年第六届中国罕见病大会”在京召开，本届大会以“因罕而聚 共护健康”为主题。四川大学华西第二医院儿童神经科主任罗蓉教授率领科室陶秋吉、刘玲等罕见病团队骨干成员组团参会，为中国罕见病诊疗贡献华西儿医经验。

与其他大会不同的是，罕见病大会尤其重视科普宣传的重要性，10月19日晚，大会举行了第二届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛颁奖典礼，我院儿童神经科罗蓉教授团队创作的《瞌睡虫藏着罕见病》发作性睡病的科普作品荣获视频组优秀奖。该大赛由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会、全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会联合全国27家罕见病诊疗协作网医院举办，比赛历时5个月，经过76位顾问专家、230位评委专家的专业评分和超93万大众投票后评出获奖作品。

为推动罕见病诊疗科研发展，鼓励加强罕见病研究，大会还开展了中国罕见病大会壁报征集活动，我科杨华青年医师所作《Cognitive impairment in children with 5q-associated spinal muscular atrophy: two case reports》关于脊髓型肌萎缩症的临床研究报告经过评审审核入选线上、线下展示。

10月20日下午的大会神经系统罕见病诊疗专场中，围绕“在医改背景下，以神经系统罕见病为例如何缩短罕见病的整体诊疗过程，加速罕见病的基层识别?”主题，我院罗蓉教授作为特邀嘉宾和与会嘉宾展开了深度探讨，讨论罕见病基层诊疗模式探索。

疾病罕见，步履不停。四川大学华西第二医院儿童神经科作为国家临床重点专科项目建设单位、中华医学会罕见病分会委员单位、四川省医学会罕见病专委会副主委单位及全国罕见病诊疗协作网单位，其罕见病诊疗团队由经验丰富的医护技成员组成。团队多年来一直致力于难治性癫痫、结节性硬化、脊髓型肌萎缩症、杜氏肌营养不良等儿童神经系统罕见病的临床诊疗与综合管理，同时与海南博鳌乐城医院与研究院达成战略合作，建设有国际罕见病药物治疗引进通道；开展数十项儿童罕见病临床药物试验项目及多中心科研项目，多年来孜孜以求致力于儿童神经系统罕见病的临床诊疗与科学研究。

向阳而生，追光而行，我们以实际行动护佑每一位罕见病患者坚韧前行的身影。