医学遗传科/产前诊断中心建立省内首个PGT芯片检测平台，助力胚胎植入前单基因病检测

2022年10月11日，华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心完成了省内首个PGT芯片检测平台的软件、设备安装调试工作。该平台的建立标志着我院胚胎植入前遗传学检测实现技术路线全覆盖，能够根据疾病突变类型及病人的需求，选择不通检测平台；也标志着我院胚胎植入前遗传学检测水平迈向新的台阶，能够为罕见单基因病患者提供更优质、高效的诊疗服务。

随着我院医学遗传科/产前诊断中心全外显子测序项目不断推进和开展，罕见单基因病诊断率不断提高，越来越多的罕见单基因病能最终被确诊，这也使患者夫妇面对生育问题时对胚胎植入前单基因病检测提出了更高的要求。高通量测序平台在面对复杂多变的罕见单基因病时，由于没有成熟商品化的遗传标记物引物试剂盒，往往导致罕见病患者在家系预实验阶段需等待较长时间，甚至还有可能碰到以往完全没有用PGT方案检测过的罕见单基因病，这时遗传标记引物有效性的验证可能需要更长的时间。

新引进的核型定位芯片检测平台系统基于SNP芯片原理，将近七十万个SNP探针固定于芯片上，无需专门为某种罕见单基因病或某个家系设计专门的遗传标记引物，理论上适用于所有单基因病的PGT检测。因此，芯片检测平台在罕见单基因病的胚胎植入前遗传学检测中能够更为快速，准确的为患者提供服务。

我院于2018年开展胚胎植入前遗传学检测以来，为四川省内以及西南地区周边省市患者提供了优质的优生优育服务，能够为患者提供胚胎植入前染色体拷贝数变异检测，单基因病胚胎植入前遗传学检测以及植入前胚胎区分易位携带者检测等服务。同时，我院也是国内极少数完全实现单基因病PGT检测分析本地化的单位之一，做到所有数据“足不出院”，所有质量控制均在院内完成。

未来，华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心将继续发挥先进技术优势，携手生殖医学科、产科等相关兄弟科室，为患者提供更优质的生殖遗传服务！

医学遗传科PGT团队