区域产前诊断服务能力提升系列活动之疑难病例交流会（第十一期）顺利举办

2025年2月25日，四川大学华西第二医院产前诊断专科联盟、四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）、四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会通过网络云上交流的形式举办了区域产前诊断服务能力提升系列活动：第十一期疑难病例交流会。

本次活动由四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心学科主任王和教授、全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授、四川大学华西第二医院肖雪副院长担任大会主席，旨在做好示范和区域指导作用，积极将新理念、新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流。参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员6705余名。

来自四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心刘希婧副主任医师分享了“探秘46,XX(SRY+)病例：诊断及启示”的病例。该病例为28岁女性，NIPT提示性染色体异常行羊膜腔穿刺，染色体微阵列分析（CMA）结果显示：X染色体短臂末端约17Mb缺失，Y染色体部分区域拷贝数为1(含SRY基因)；染色体核型分析考虑存在X染色体与Y染色体(含SRY基因)的非平衡易位，形成“假双着丝粒”结构衍生X染色体；超声显示女性外生殖器表现；家系分析发现胎儿母亲存在相同染色体异常但表型正常；对胎儿进行X染色体失活检测发现衍生X染色体完全失活；病例讨论分析：SRY是性别决定的关键基因，通常在胚胎6-8周触发性腺分化；本例中，SRY虽存在，但因位于衍生X染色体短臂末端，该条染色体完全失活，导致SRY基因未在关键时间窗表达，从而性腺向卵巢方向发育，这也解释了为何胎儿及其母亲均存在SRY基因但表现为女性表型。

三位讨论嘉宾分别是四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心副主任兼母胎遗传病诊治中心主任胡婷主任医师、常州市妇幼保健院副院长虞斌研究员、四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾主任医师。胡婷教授认为：NIPT提示的性染色体异常，不能忽视可能涉及结构异常；染色体拷贝数变异要关注是否涉及染色体末端，结合核型检测可获得完整信息以准确评估再发风险；X染色体失活的产前检测对评估胎儿预后有着重要意义，肯定了产前诊断中的应用价值，也强调了其应用指征。虞斌教授认为：在涉及到X染色体异常时，要充分考虑到染色体的特殊性，包括剂量改变、结构改变以及对性别表达的影响。诊断方法依赖于临床表型、激素分析、性腺组织学检査、染色体和基因检测；建议在产前诊断中综合运用多种技术，以更好地预测胎儿的表型和预后。吴瑾主任详细介绍了性发育异常的复杂性，SRY基因、其他性别决定基因和调节因子对性别分化的影响；进一步分享了性发育异常的治疗和管理问题，强调治疗需要多学科团队支持。

最后四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心主任刘珊玲教授进行了总结。本次病例讨论会探讨了性染色体相关疾病的产前咨询、实验室检测以及出生后临床管理等方面，随着遗传学技术发展，临床遗传咨询面临更多挑战，也展示出了遗传学未知领域的复杂性、多样性，也提醒我们在临床病例处理时需要综合运用多种检测手段和临床信息综合判断。强调通过团队合作和多学科协作，可以提高产前诊断的准确性，为患者提供更好的医疗建议和服务。

大家畅所欲言，不仅加深了妇产科、儿科医师和遗传学分析检测人员之间的沟通交流，也为指导常见疑难病症患者的遗传咨询提供了很好的经验，取得了积极成效。四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）也将持续开展区域产前诊断服务能力提升系列活动，加强协作，共同推动我们的工作迈向新的台阶。