儿童血液肿瘤科联合小儿PICU科成功治疗X-连锁重症联合免疫缺陷病

近日，一位患儿出生后反复高热感染，因重症肺炎紧急入我院PICU科呼吸机支持治疗，经PICU罗黎力教授团队精心治疗，考虑孩子起病年龄非常小，感染部位极罕见，立即安排先天性免疫缺陷病相关基因检查，同时给予强有力抗感染治疗。很快结果证实为X-连锁重症联合免疫缺陷病。

        重症联合免疫缺陷病（SCID）是一组罕见的体液及细胞免疫严重缺陷的遗传异质性疾病，是联合免疫缺陷病中最严重的类型，SCID患者缺乏人体正常的免疫功能，只要稍微被细菌或者病毒感染就会发病致死。该病遗传方式有X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两种，其中，X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）是最常见的SCID，临床上以早期反复严重的机会致病菌感染为特征。该疾病严重危害患儿健康和生命，给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。

       然而，造血干细胞移植是唯一治疗该病的方法，儿童血液肿瘤科朱易萍、陆晓茜教授团队，立即启动HLA配型，争分夺秒在中华骨髓库及脐血库寻找供者。幸运的是，山东脐血库传来好消息，移植团队做好了充分准备，但孩子因重症肺炎仍然依赖呼吸支持治疗。小儿PICU李德渊、张海洋教授团队，全力以赴，积极调整治疗方案，孩子终于转危为安，改为经鼻高流量辅助通气，但始终不能脱氧。儿童血液肿瘤科及小儿PICU医护团队多次讨论协调，如继续等待，孩子将会失去宝贵的移植时机。最终决定，启动造血干细胞移植流程，两个团队做好所有应急预案，患儿于PICU科行造血干细胞移植预处理，一旦脱氧，立即转回小儿血液肿瘤科移植层流病房。令人欣喜的是，孩子不负众望，终于平稳度过预处理期，成功脱离呼吸支持治疗，转回移植病房，顺利完成非血缘脐血干细胞移植。经两个团队攻坚克难，不懈努力，目前孩子已造血重建，移植成功！

       此例患儿的成功救治，开创了多学科联合治疗X-连锁重症联合免疫缺陷病的先例，尤其是患儿因重症感染不能顺利进入移植病房，需PICU团队的鼎力相助，两团队始终不忘初心，牢记使命，众志成城，攻坚克难，体现出国家区域治疗中心对疑难重症疾病诊治的勇气和担当。此病例的成功，增加了儿童血液肿瘤科和小儿PICU科医护团队的信心，未来能够为更多患有罕见疾病的孩子们带来生的希望，并促进医疗科研的不断进步与创新，造福更多的孩子！