宝宝健康成长的第一次“体检”
--医学遗传科首例新生儿原发性肉碱缺乏症的筛查及诊断

近日，医学遗传科通过“遗传代谢病筛查及诊断”检测项目发现1例刚出生3天的宝宝游离肉碱（C0）水平偏低，经复查和召回确认后提示这个宝宝可能患有“原发性肉碱缺乏症”。实验室人员立即通知家长，并为其预约了医学遗传科副主任俞丹主任医师的门诊，俞丹主任医师在仔细检查宝宝后，为其开具家系全外显子测序分析，同时予以左旋肉碱治疗。基因检测结果证实患儿的确为“原发性肉碱缺乏症”。这是医学遗传科儿童遗传病诊治中心自2022年1月开始进行“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查”以来，筛查出的首位确诊的遗传代谢病患儿。

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，该病是由于SLC22A5基因突变导致肉碱无法正常运送至细胞内而引起的脂肪酸代谢障碍。像大多数遗传代谢病一样，PCD患儿在刚出生时没有特殊表现，容易被忽视，一旦发病会出现低血糖、心肌病、肌无力、肝损害等表现，甚至昏迷和死亡。而PCD的治疗效果非常确切，及早补充左旋肉碱能够有效防止宝宝出现智力障碍、发育迟缓、残疾甚至死亡等不可逆的损害。这位宝宝出生后1周内便通过筛查发现了PCD，避免了悲剧的发生，让这位宝宝和正常人一样享受健康享受生活。

新生儿遗传代谢病筛查仅需宝宝的几滴足跟血就可以筛查40余种遗传代谢病，医学遗传科通过开展“遗传代谢病筛查及诊断”，实现了遗传代谢病的三级预防。未来，我科将开展更多的遗传代谢病筛查及诊断项目，如：尿喋呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶检测、极长链脂肪酸检测及类固醇谱分析、溶酶体贮积症筛查、可防可治的新生儿及儿童遗传病基因筛查等，为筛查异常对象提供后续诊断，致力于建立儿童遗传代谢病筛查-诊断-治疗-再生育产前阻断的闭环服务，为四川省以及西南地区的出生缺陷防控做出贡献。