孕前筛查降风险，多科聚力促生殖
--我院首例单基因遗传病携带者生殖方案多学科会诊

2022年6月17日，由医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩主任医师发起的我院首例单基因遗传病携带者生殖方案多学科会诊于锦江院区生殖医学科诊断室举行。医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩主任医师、生殖医学科罗珊副主任医师、生殖男科/人类精子库李福平主任参与了此次多学科会诊讨论。

李女士（化名）因丈夫无精症、Y染色体AZF c区微缺失于我院生殖医学科就诊，拟行供精助孕。为降低后代严重遗传病风险，李女士于我院行单基因病扩展性携带者筛查，结果提示她分别携带两个常染色体隐性遗传病的致病基因（GJB2和UGT1A1）杂合变异，若行常规供精，假设供精志愿者携带相同基因（如GJB2）的致病变异，则李女士的后代将有25%的风险发生GJB2基因相关耳聋。对于拟行供精的单基因遗传病携带者个体生殖方案选择，专家们展开讨论。刘洪倩主任医师指出，我院在全省率先开展的单基因病携带者筛查数据提示，健康个体携带隐性单基因遗传病变异的比例可高达60%-70%，高风险夫妻对约为8%。携带相同基因致病变异的高风险夫妻可通过胚胎植入前诊断、产前诊断等技术有效降低严重单基因遗传病在家庭首次发生的风险。而对于需行供精或供卵助孕的群体，单基因病携带者筛查还需要获得配子捐赠者的遗传学信息，方可评估风险并进行后续管理。这对常规配子捐赠及辅助生殖均提出了新的挑战。生殖男科/人类精子库李福平主任详细了解了李女士丈夫无精症相关病因及诊疗情况，指出Y染色体AZF c区微缺失的个体可进一步进行临床评估，有望通过显微取精手术获取精子。若选择供精，可对已入库样本的捐赠者进行召回，进行单基因病携带者筛查，或等待经携带者筛查评估后未携带特定基因变异的志愿者捐精。生殖医学科罗珊副主任医师表示，我院作为省内首家辅助生殖技术及胚胎植入前诊断技术开展机构，已有成熟经验，对于明确的单基因遗传病，可通过胚胎植入前诊断进行针对性的检测。三位专家与受检者进行充分沟通，对于提出的后续诊治方案，李女士表示理解，并表达通过此次会诊让她及家人都感受到了希望。

这次会诊是我院生殖医学平台的又一次多学科合作，从遗传病孕前携带者筛查，到男性不育的诊治、助孕技术选择等，形成一体化全链条临床服务，多科聚力，从源头上降低出生缺陷，帮助家庭孕育健康新生命。