多学科融合，守护每一个小群体
四川大学华西第二医院MAS多学科会诊团队成立

以病人为中心，多学科联合诊疗是医学发展的必然趋势，更是高水平医院各亚专业不断精进后，为患者提供的一种更好的医疗服务模式。McCune-Albright综合征(简称“MAS”)是一组由GNAS基因发生突变所致，可累及多器官组织的罕见临床综合征，以骨纤维发育不良、外周性性早熟和皮肤牛奶咖啡斑为典型的临床表现。该病有三个特点：一是容易漏诊、误诊：由于该病患者大多数临床表现不典型，往往以性早熟、不明原因骨痛及女童反复卵巢囊肿等为首发症状，临床精准诊断困难；二是临床干预时机决定预后：从首发症状出现到导致严重骨病等不可逆损伤，通常有数年的时间，如未能及时诊断及治疗干预，将严重影响患儿生存质量；三是需要多学科协作诊疗：因该病累及多系统，迁延数年，患儿常常需要往返就诊于多个科室。

我院生殖内分泌科徐克惠主任医师及医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩主任医师于2004年在《中华医学遗传学杂志》首次报道MAS病例，近年来我院多个医疗团队也接诊了百余名该类患者。2024年2月，在四川大学华西第二医院领导的大力支持及医务部、门诊部等多部门的协助下，生殖内分泌科徐克惠主任医师牵头，生殖内分泌科程萌副主任医师、熊英副主任医师、小儿遗传内分泌代谢科吴瑾主任医师、青少年妇科陈悦悦副主任医师、梅玲副主任医师、医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩主任医师、放射科曲海波主任医师、药学部黄亮副主任药师等多位专家共同组成的MAS相关性早熟多学科诊疗（MDT）团队正式成立。

MAS相关性早熟MDT启动会上，徐克惠主任医师首先就既往诊治MAS的经验进行分享，同时，指出MDT能减少患者误诊、漏诊率，降低患者的就医成本。徐克惠主任医师还进一步分析了MDT在MAS相关性早熟诊疗过程中的重要性。

我院生殖内分泌科、小儿遗传内分泌代谢科、青少年妇科覆盖MAS可能发病的各年龄阶段，通过对我院既往病例和文献报道病例的总结，讨论制定完整的诊治流程，尽可能避免误诊、漏诊，提早干预时机，可以有效改善预后。MAS的遗传学致病机制为罕见的体细胞突变，采用外周血进行常规PCR及二代测序的阳性率仅为20-30%。既往可采用对卵巢或骨骼等病变组织进行基因检测，阳性率可达80%，但取材为有创性，不能作为常规检测手段。针对目前GNAS基因变异检出率低、有创性的难点问题，刘洪倩主任医师团队创新基因诊断方法，并能为患者及其家庭提供遗传咨询和生育指导。放射科专家结合患者年龄和有无骨骼损害情况等，选择适宜的影像学检查，充分评估骨骼损害情况对患者预后及生活质量有重要意义。对于MAS的患儿，多数治疗药物属于超说明书用药。药学部专家根据患者情况，制定个性化的用药方案，保证疗效的同时，尽量避免药物毒副作用的影响。

随后，刘洪倩主任医师对MDT流程及管理进行汇报。各科室专家就纳入标准、诊疗注意事项等再次进行充分讨论，旨在为MAS相关性早熟诊疗提供“华西方案”。MAS相关性早熟MDT启动会在相关科室的支持下取得圆满成功。

四川大学华西第二医院是国家部署在西部、呵护妇女儿童健康的“国家队”，多个学科发展均处于国内前列。我们始终坚守医者的初心，以患者为中心，努力为患者提供全程、全方位、一站式的帮助，更好地解决疑难罕见疾病问题。