不止罕见，共护前行｜我院举办DMD多学科联合主题活动

2026年2月28日下午，我院儿童神经科、康复医学科、放射科、儿童内分泌科、儿童骨科联合筑浪学院、西部地区遗传性神经肌肉疾病协作网络，举办“不止罕见，共护前行——DMD多学科联合主题活动”，为患儿家庭带来系统、专业的骨骼健康全周期管理科普与答疑。

全球已知罕见病超过7000种，影响约3.5亿人的生命与家庭；在我国，超过2000万患者正与罕见病同行。其中，杜氏肌营养不良（DMD）作为儿童期常见的罕见神经肌肉疾病，每3500名活产男婴中就有1名患儿，我国患者数量居全球前列。DMD患儿不仅面临进行性肌肉无力，骨质疏松、脊柱侧弯、病理性骨折等骨骼并发症，更直接影响孩子的行走能力、体态发育与长期生存质量。为进一步提升DMD骨骼健康全周期管理水平，搭建多学科协作与家庭科普平台，四川大学华西第二医院神经科、康复科、放射科、内分泌科、骨科联合筑浪学院、西部地区遗传性神经肌肉疾病协作网络，共同举办“不止罕见，共护前行——DMD多学科联合主题活动”。

活动以线下专家讲座+多学科联合答疑的形式开展，来自全院各相关专业的权威专家、康复治疗师、DMD患儿家庭及社会支持组织代表齐聚一堂，共同聚焦DMD骨骼健康的规范化监测、早期干预、康复管理与手术治疗。

活动在温馨的氛围中拉开帷幕。儿童神经科罗蓉教授、康复科王秋教授分别为活动开幕致辞，向长期坚守、勇敢面对疾病的DMD家庭致以敬意，并介绍了我院在罕见病、尤其是遗传性神经肌肉疾病领域的多学科诊疗体系与长期规划，强调全周期、多学科、规范化管理对DMD患儿的重要意义。

随后，DMD多学团队科的专家依次带来高质量专题讲座。儿童神经科蔡晓唐教授围绕DMD骨健康的维护和监测，系统讲解DMD骨骼问题的发生机制、筛查时机与日常管理要点，为家庭提供清晰可执行的照护思路。

放射科许华燕教授聚焦影像在DMD骨骼管理中的重要价值，用直观病例展示如何通过影像学检查早期发现骨质疏松、脊柱侧弯等问题，为临床决策提供科学依据。

儿童内分泌科孙小妹教授深入讲解DMD骨质疏松的监测及管理，从骨代谢评估、营养干预、药物规范使用等方面，为患儿骨健康保驾护航。

康复医学科冯薇澜教授带来DMD脊柱康复管理实用内容，结合体位管理、康复训练、支具使用等，指导家庭科学干预，延缓脊柱畸形。

儿童骨科沈鲲教授详细介绍DMD脊柱侧弯的手术治疗，明确手术指征、时机选择与术后康复，为DMD合并重度脊柱侧弯的患儿提供更精准的外科治疗路径。

在多学科联合答疑与交流环节，家长们积极提问，专家团队耐心细致地逐一解答，从诊断、用药、康复到护理、上学、心理支持，实现“一次咨询、多科会诊”，切实解决家庭最关心的实际问题。活动最后，与会领导、专家与家庭代表合影留念，本次DMD多学科联合主题活动圆满落下帷幕。

本次活动紧扣第19个国际罕见病日主题，以DMD骨骼健康为切入点，真正实现了神经、康复、放射、内分泌、骨科多学科深度融合，把最前沿、最规范、最实用的知识送到患儿家庭身边。未来，四川大学华西第二医院将继续完善罕见病多学科协作（MDT）模式，开展规范化诊疗与长期随访管理，搭建医患沟通、家庭互助、社会支持的平台，用专业、温度与责任，守护每一位罕见病孩子的成长之路。不止罕见，共护前行。愿每一个小生命都被温柔以待，每一份坚持都有回应。