持续优化服务 加强紧密协作
医学遗传科全外显子测序检测团队与儿科进行交流活动

为进一步推动精准医学技术在我院临床诊疗中的应用，提升多学科协作效率，医学遗传科全外显子测序检测团队于近期深入医院儿科各科室，向临床医生详细介绍全外显子测序检测服务内容，并就检测范围、医嘱开具流程、报告周期及临床沟通机制等与各科医生展开深入交流。

全外显子测序技术通过一次性检测人类基因组约2万个基因的外显子区域，可高效筛查与遗传性疾病、罕见病、出生缺陷等相关的基因变异，为临床诊断、治疗及预后评估提供重要依据。

本轮交流宣讲由医学遗传科张竹副主任医师、杨媚副主任医师带队主讲，实验室技术团队广泛参与。团队成员充分听取临床科室的实际需求及意见建议，提出以设立临床联络专员、建立临床科室意见反馈通道、临床医生参与病例讨论等方式深化合作，打破临床-实验室技术壁垒。交流宣讲活动在儿科各科室的大力支持下获得完满成功，后续我们将持续优化服务流程，提升服务水平，使全外显子测序技术更好贴合临床需求，充分发挥其临床价值。

医学遗传科/产前诊断中心长期致力于积极开展国内外前沿遗传学检测技术。近年来通过开展和应用全外显子测序技术，大幅提高了罕见病诊断效率。我们始终以临床需求为导向，通过多学科协作，以患者为中心，持续优化服务，为西南地区乃至全国的遗传病患者家庭提供优质的诊断服务，为罕见病的精准预防、诊治及出生缺陷防控提供更有力的支撑。