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多学科团队联合救治巨大儿童神经纤维瘤病

2024-04-09 15:43:12儿童重症医学科

眼前这个聪明活泼、机灵古怪的男孩,谁能想到他一个月前由于Ⅰ型神经纤维瘤病相关的瘤体长满胸腔腹腔而无法呼吸,在我院PICU中度过了2024年的春节呢?

出院1个月后来复诊的小林

20241月,小林(化名)开始有点咳嗽、气促,并伴随症状越来越重。孩子的父母怎么也没想到这个13岁的少年此时会命悬一线,原本翘首以盼的春节,却要在PICU门口生死守望。

刚入PICU时,小林插着气管插管和胃管,各项指标都提示孩子严重的呼吸衰竭和肺炎。但单纯的肺部感染并不能解释此刻严重的呼吸梗阻症状,情况不仅没有好转还愈发严重,找到小林自主呼吸困难的原因是目前的重中之重。

刚入院时的小林

此前,孩子自出生起身上就有多片咖啡颜色的斑块,刚上小学就发现颈部出现肿瘤。这些年小林一家也周折反复在很多医院就诊,被怀疑患上罕见病:“Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)”,而他颈部的肿瘤就是NF1常见的一种并发症-丛状神经纤维瘤(PN)。Ⅰ型神经纤维瘤病是NF1基因变异引起的常染色体显性遗传性疾病,发病率仅约为1/3000PNNF1相关的一种良性肿瘤,在NF1患者中发病率有30-50%,相对常见,可以长在身体的各个部位,颈部是最常见的发病部位之一。

结合小林的既往病史,主管医生张海洋怀疑呼吸梗阻是颈部瘤体压迫了颈部的气管。为了尽快明确诊断,我科为小林完善了影像检查,结果远远超出了医护人员和小林父母之前的预料,小林的瘤体不仅出现在颈部,纵隔、腹膜后也长满了瘤体,而正是纵隔的瘤体严重压迫了气管,和肺炎共同导致了小林严重的呼吸衰竭。但这些瘤体究竟是NF1这种罕见病中非常罕见的、极为严重PN,甚或是PN出现了恶性转变,还是不同于PN的另一种肿瘤,比如更常出现在这个部位,也是儿童常见肿瘤的淋巴瘤?张海洋医生团队一时也无法确定,而不同的诊断意味着完全不同的治疗方案。

在这紧急的情况下,PICU团队立刻发起了罕见病多学科讨论。医学遗传科儿童遗传病诊治中心俞丹教授综合患者的临床表现、目前的检验检查结果和既往病史,确定小林胸腹部的瘤体是Ⅰ型神经纤维瘤病伴丛状神经纤维瘤。

诊断终于明确,下一步如何治疗却犯了难。PN的一线治疗方案是手术治疗,而且小林现在有严重的呼吸衰竭,为了挽救生命,理想方式也是通过手术尽快解除小林的气道压迫,改善呼吸情况。但一方面小林的病情严重,本身没法耐受手术;另一方面,小林的肿瘤不仅瘤体巨大,还紧紧包绕血管和气管,瘤体本身也很难进行手术切除。综合来看,手术风险极其巨大。目前此路暂时行不通,罕见病多学科团队又在积极探讨其他的可行方案。不幸中的万幸,去年年底国内获批了一款针对PN的靶向药-司美替尼,在国家政策的扶持下,此药今年1月进入医保。如果手术不适宜,就只能尝试用靶向药,药物的安全性整体比较好。但司美替尼需要长期服药,数个周期后可能才会见到瘤体的显著缩小,小林目前情况紧急,能否坚持到瘤体缩小症状缓解仍是未知数。

为尽全力挽救孩子生命,我科医护团队立即拟定了治疗方案,一方面治疗肺炎、扩张气道、保证呼吸通畅。另一方面制定了详细的护理计划,在春节期间日夜坚守。小林用了靶向药之后体征开始平稳,随之出现预料中的药物副作用:呕吐,腹泻,平均每两个小时吐一次,一天腹泻5、6次,比既往文献报道的口服胶囊后的不良反应更加明显。在此期间,护理团队针对孩子出现的各种不良反应及时清理气道,避免出现任何误吸引起呛咳或窒息。

终于,在医护团队的努力下,小林平稳的度过了龙年春节,在用药的14天,顺利撤机,随后复查了颈胸部CT,相较于刚入院时,压迫气道的瘤体有所缩小,孩子也能自主呼吸,颈部的斑块也变薄变淡。并于36日出院。

329日,孩子复诊,精神反应不错,瘤体已控制,看到孩子的笑脸,医护人员觉得一切的努力都是值得的。

复诊时与主治医生张海洋

该患儿的成功救治,不仅得益于国家医保体系的不断完善,更得益于我院医疗系统的高效运转,相信在不久的将来,经过我们的共同努力,更多的罕见病患儿能得到有效的救治,更多的家庭会重拾生命的希望。

患者家属为多学科团队负责人俞丹教授送去锦旗

患者家属为PICU医护团队送去锦旗