区域产前诊断服务能力提升系列活动疑难病例交流会（第九期）顺利举办！

2024年8月6日18:00，秋日伊始，四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）、四川省预防医学会优生优育与产前诊断专业委员会通过网络云上交流的形式举办了区域产前诊断服务能力提升系列活动--第九期疑难病例交流会。

该活动由四川省产前诊断中心主任、专委会主任委员刘珊玲教授和四川省产前诊断中心副主任、专委会副主任委员胡婷主任医师组织，旨在做好示范和区域指导作用，积极将新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流。参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员1800余名。

来自四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心谢寒冰博士分享了“一例肾病综合征患儿家庭的再生育历程”的病例。先证者3+岁因发现“血尿、蛋白尿”就诊，诊断“IgA肾病？慢性肾脏病Ⅰ期，高IgE血症等”。2021年行家系全外显子测序分析，查见NPHS2基因分别来自父母的复合杂合变异，其中一个位点为可能致病，另一位点临床意义不明。2024年患儿母亲再次妊娠后，我中心通过对这一家系全外显子测序数据的重分析，根据数据库及文献中最新的证据，其中“临床意义不明”位点评级为“可能致病性变异”，遗传咨询后，通过绒毛穿刺取样产前诊断，避免了再生育患儿的风险。

三位讨论嘉宾四川大学华西第二医院小儿肾脏科主任陶于洪主任医师、四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）原副主任张迅主任医师及德阳市人民医院生殖医学中心张浩博士分别从儿科临床思维、遗传学诊断、再生育咨询及多学科团队诊疗等角度对该病例进行了讨论。

本次会议圆满成功，不仅加深了妇产科、儿科医师和实验室数据分析人员之间的沟通交流，也为指导常见疑难病症患者的遗传咨询提供了很好的经验，取得了积极成效。四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）也将持续开展区域产前诊断服务能力提升系列活动，加强协作，聚焦产前筛查和产期诊断服务质量提升。