医学遗传科俞丹教授团队赴巴中市妇幼保健院开展学术交流活动

2024年9月28日，四川大学华西第二医院医学遗传科副主任/儿童遗传疾病诊治中心主任俞丹教授率队参加巴中市妇幼保健院主办的“2024年巴中市儿童保健适宜技术培训”并开展学术交流。本次培训采用现场培训和“云上妇幼”同步直播相结合的方式开展，共1260余人参加。

俞丹教授通过生动的临床案例和丰富的实践经验，系统深入的讲解了高氨血症的发病机制、病因、临床表现、识别与诊断、治疗及预后等，强调了早识别、早诊断的重要性，多种遗传和非遗传性疾病均可导致高氨血症，明确病因是精准干预的关键。陈洪波主治医师通过一例典型的纯合子家族性高胆固醇血症病例，探讨了儿童及青少年家族性高胆固醇血症的治疗策略，通过比较传统治疗方案与不同靶点药物联合治疗之间的降脂差异，为患者的综合管理提供全新的思路。黄倬主治医师以一例“双眼斜视患儿”为切入点，详细地介绍了戈谢病的发病机制、临床表现、各型之间的差异、诊断流程和诊断方法、治疗方案等，最后对患儿的识别和诊断过程，治疗方案以及随访评估进行了总结，生动具体、丝丝入扣。何甜甜主管技师主要介绍了遗传代谢病相关的实验室检测，包括遗传代谢病相关代谢物检测以及遗传代谢病相关酶活性检测，并结合应用实例展示了各项检测的临床实践效果，为遗传代谢病实验室检测手段的选择提供了参考。

本次交流活动旨在提高基层医务人员对罕见病的知晓率、对儿童罕见病的早期识别能力，并通过建立双向转诊机制让患儿得到及时的救治以及长期有效的综合管理，进一步提升当地儿童医疗服务的可及性，为儿童健康成长保驾护航。