区域产前诊断服务能力提升系列活动之疑难病例交流会（第十二期）顺利举办

2025年3月26日19:00，四川大学华西第二医院产前诊断专科联盟、四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）、四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会通过网络云上交流的形式举办了区域产前诊断服务能力提升系列活动：第十二期疑难病例交流会。参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员6929余名。

会议由四川大学华西第二医院成华妇女儿童医院党总支书记杨帆主任医师主持，来自绵阳市人民医院医学遗传产前诊断科的陈盼主管技师分享了“一例从出生异常的小于胎龄儿回溯——产前诊断的挑战与反思”，孕妇高龄且有不良妊娠史，羊水染色体核型分析结果：46,NN,t(2;5)(q33;q35)dn，染色体微阵列分析结果：未发现染色体数目异常及明确致病性拷贝数变异。中孕期系统超声及心脏超声筛查均未见明显异常，31+1周超声提示胎儿生长受限（FGR）。37+1周分娩壹女婴，外观未见畸形，身长43cm，体重2050g。出生后逐渐出现特殊面容、生长发育迟缓、足内翻、胸廓畸形、脊柱侧弯等，家系全外显子组测序分析未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。

三位讨论嘉宾分别是绵阳市人民医院党委副书记、院长尹维主任医师、成都市妇女儿童中心医院超声医学科主任周柳英主任医师、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心肖园园副主任技师，分别从临床、超声、实验室角度针对该病例进行了分析，最后四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心副主任兼母胎遗传疾病诊治中心主任胡婷主任医师进行了总结。

与会专家强调：FGR是孕期筛查、诊断及管理的重点。FGR的预后取决于病因，寻找FGR的病因至关重要。准确核实孕周是诊断FGR的重要前提；详细询问病史，检查母体合并症或并发症，筛查胎儿遗传因素或结构异常及感染与胎盘等病理因素；加强营养，定期随访超声生长发育情况，动态监测评估胎儿生长趋势；如胎儿生长未达到其应有的生长潜能，特别是当FGR合并结构异常时，建议进一步寻找遗传学病因。

大家畅所欲言，加强产前诊断技术交流。省产前诊断中心一如既往积极将新理念、新技术推广下沉到基层加强区域产前诊断协作，共同提升服务能力。