胚胎植入前易位携带者区分检测原理及案例分析
--记产前诊断中心业务学习活动

7月9日晚，产前诊断中心业务学习活动在产前诊断中心会议室举行，陈新莲主治医师以“胚胎植入前易位携带者区分检测原理及案例分析”为题展开了交流活动。

在本次交流活动中，陈新莲医生以染色体相互易位、罗氏易位概念，易位染色体不同分离方式可能形成的平衡或不平衡配子类型为基础，介绍了我中心目前开展的PGT-SR（Preimplantation Genetic Testfor Structural Rearrangement）的检测原理，方法及流程，包括第一阶段对囊胚滋养外胚层细胞活检样本进行染色体非整倍体及较大片段拷贝数异常的检测；第二阶段利用基于高通量测序和SNP连锁分析的MaReCs技术对已完成第一阶段检测、且染色体平衡的胚胎进一步进行是否携带平衡易位/罗氏易位区分。染色体相互易位和罗氏易位是较常见的染色体结构异常，绝大多数不会表现出疾病表型，称为“携带者”。但携带者的生殖细胞在减数分裂形成配子（精子或卵子）时，可产生高比例的染色体不平衡配子，从而导致不孕、复发性流产，甚至出生染色体异常患儿，对患者家庭及孕妇本人身心都会带来很大的伤害。

在讲解过程中，陈新莲医生依次介绍了MaReCs技术基本原理、应用MaReCs技术进行易位携带胚胎区分的条件、MaReCs技术分析方法和流程。同时结合我院产前诊断中心在临床检测中遇到的平衡易位和罗氏易位病例具体病例，进一步对检测分析流程等进行了深入浅出的介绍。使科室工作人员对染色体相互易位、罗氏易位的发生机制以及易位携带者植入前诊断方法加深了认识，对临床医师进行遗传咨询提供了思路。

在我院生殖医学科和产前诊断中心的共同努力下，我院已于2019年8月通过全国评审专家评审获得PGT正式运行资质。同时，在我院产科的保驾护航之下，四川省首例三代试管婴儿已于今年1月健康出生。我院首例采用MaReCs技术区分出不携带母源染色体罗氏易位的婴儿也于今年5月在我院出生。MaReCs技术的开展，为广大易位患者生育下一代带来了福音，使染色体平衡易位、罗氏易位携带者夫妇有机会优先选择染色体完全正常的胚胎移植，从而避免下一代在生育时也发生不孕、反复流产、生育出生缺陷患儿等情况，有利于优生优育。

随着新技术和检测方法的更新，产前诊断中心将紧跟PGT技术发展的前沿，为患者提供更多、更先进的检测技术，为出生缺陷防控事业做出贡献。