聚焦医学遗传与妇儿疾病前沿，共探妇幼健康发展新路径——第四届华西妇幼国际会议分论坛八顺利举办

2025年7月18日，由四川省优生托育协会、海南博鳌医学创新研究院主办，四川大学华西第二医院、健康界承办的第四届华西妇幼国际会议以“凝聚国际智慧 共促妇幼健康”为主题，在成都隆重开幕。参会总人数4297人，齐聚华西，共襄盛举。

为推动医学遗传学新技术在产前及儿科多个学科领域的应用研究与临床实践深度融合，分论坛八“医学遗传与妇儿疾病分论坛”由医学遗传科/产前诊断中心组织召开。分论坛汇聚国内外妇儿医学遗传领域权威专家，围绕前沿研究、临床应用等热点议题展开深度交流，为提升妇儿健康诊疗水平、赋能学科发展注入新活力。

7月18日下午分论坛八：聚焦产前遗传诊断前沿。开幕式医学遗传科/产前诊断中心副主任胡婷教授主持开场，医学遗传科/产前诊断中心主任刘珊玲教授致辞为后续学术交流奠定基调。随后，首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院副院长吴青青教授聚焦“胎儿心脏超声异常与遗传学”，剖析超声异常表现与遗传病因关联，助力精准诊断；广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授分享“羊水多组学在表型相关VUS变异中的应用进展”，展现多组学技术在遗传变异解析的潜力；重庆医科大学附属第一医院副院长漆洪波教授带来“FGR更新的认识”，刷新胎儿生长受限临床认知；香港中文大学威尔斯亲王医院产前遗传诊断中心及胚胎植入前遗传检测实验室副主任蔡光伟教授讲解“全基因组测序在产前诊断中的应用”，探讨作为一线产前细胞遗传学诊断方法的潜力；中国医学科学院北京协和医院产科中心副主任蒋宇林教授探讨“AI赋能产前遗传咨询：从基因解码到临床决策的智能化变革”，展现人工智能对遗传咨询模式的重塑；复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明教授分析“无创产前筛查技术：当前应用和未来趋势”，展望NIPT技术发展方向；四川大学华西第二医院研究院副院长贾大教授解读“囊泡运输：新规则与新类型”，拓展妇儿疾病发病机制研究视野；尹爱华教授聚焦“单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识”，推动精准防控落地。

7月19日上午分论坛八：深耕儿童疾病诊疗进展。浙江大学医学院附属儿童医院院长傅君芬教授以“儿童T2DM—未被触及的冰山”为题，揭示儿童2型糖尿病诊疗难点与潜在群体；复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文教授分享“原发性免疫缺陷病造血干细胞移植”经验，为罕见病治疗提供方案；上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授解析“先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展”，提升罕见病诊疗规范；四川大学华西第二医院儿童保健科主任杨凡教授探讨“生长激素治疗矮小症的临床研究进展”，助力儿童生长发育疾病管理；四川大学杨阳教授介绍“儿科遗传疾病的AAV基因治疗研究”，展现基因治疗前沿突破；四川大学华西第二医院陈路教授阐释“多组学生物信息在疾病机理解析中的应用”，为疾病机制研究提供新工具；广州医科大学附属妇女儿童医疗中心院长周文浩教授总结“新生儿脑病临床研究进展”，聚焦新生儿脑损伤诊疗提升。

本次分论坛从产前遗传诊断到儿童疾病诊疗，从基础研究到临床应用，全方位探讨学科发展路径，推动我们在遗传与妇儿疾病领域迈向新高度，为更多家庭筑牢健康防线。