我院医学遗传科牵头举办儿科内分泌疾病规范化诊疗系列交流会暨遵义地区院际交流病例研讨会

2025年6月5日晚，由四川大学华西第二医院医学遗传科、遵义医科大学附属医院儿科、四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会、中国医药教育协会联合举办的“儿科内分泌疾病规范化诊疗系列交流会暨遵义地区院际交流病例研讨会”成功在云端平台举行。本次会议旨在促进区域间学术交流，提升儿科内分泌疾病尤其是遗传代谢性疾病的规范化诊疗水平，并聚焦疑难病例进行深入研讨。四川大学华西第二医院俞丹教授及遵义医科大学附属医院张贵萍教授共同担任会议主持，来自两院及相关领域的近百名专家学者参与了本次线上交流。

会议首先由四川大学华西第二医院黄倬副主任医师带来题为《遗传代谢病检测策略》的专题讲座，从新生儿疾病筛查和临床高危儿筛查两个关键层面出发，系统梳理了遗传代谢病的常用检测技术及选择策略，为临床医生构建了较完整的遗传代谢病筛查与诊断框架，对早期识别和干预此类疾病具有重要指导意义。

随后，进入疑难病例分享与讨论环节。遵义医科大学附属医院黄可主治医师汇报了一例反复皮疹伴贫血及电解质紊乱的患儿，该病例临床表现复杂，诊断极具挑战性。黄可医生详细汇报了患儿的诊疗经过，通过层层剖析，结合基因结果，倾向于Pearson综合征的诊断，但同时指出该诊断可能不能完全解释患儿表型全貌，目前诊断仍存疑点，治疗面临诸多困难。这一疑难病例引发了与会专家的浓厚兴趣和深入思考。四川大学华西第二医院陈洪波主治医师、黄亮主任药师围绕患儿临床表型、Pearson综合征疾病特点、基因表型关联以及下一步的检查方案和治疗策略等展开了热烈而专业的讨论，并回答了黄可医生提出的骨髓移植可行性的疑问。讨论过程充分体现了多学科协作在解决复杂临床问题中的核心价值，为病例的后续诊疗方向提供了宝贵建议。

会议尾声，俞丹教授与张贵萍教授分别进行总结发言。两位主席高度肯定了本次交流会的意义，指出此次川黔两地医疗机构及学会的紧密合作，为区域间儿科内分泌与遗传代谢病领域的经验共享、技术互通搭建了高效平台。通过专题讲座与疑难病例的深度研讨，有效促进了临床医生对遗传代谢病规范筛查诊疗的理解，并锻炼了解决复杂、疑难病例的临床思维能力。未来，各方将继续携手推进此类高水平学术交流活动常态化，持续提升区域乃至全国儿科内分泌及罕见病的诊疗规范性及服务能力，惠及更多患儿。