我院医学遗传科顺利举办生长发育学术研讨会（Turner综合征专场）

2025年3月27日晚，四川大学华西第二医院医学遗传科联合四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会、四川省优生托育协会，通过云端平台成功举办"生长发育学术研讨会——Turner综合征专场"。

本次研讨会由四川大学华西第二医院医学遗传科俞丹教授担任会议主席及主持。作为区域性学术交流的重要平台，会议旨在通过典型案例解析与最新研究进展分享，提升临床医生对Turner综合征的精准诊疗能力，推动多学科协作在罕见病管理中的应用。会议汇聚省内近百名儿科、内分泌遗传代谢科及优生优育领域专家，围绕Turner综合征的临床诊疗、前沿进展及用药管理展开深度交流。

首先，由宜宾市第二人民医院王蓉主治医师通过分享一例13岁的Turner综合征患儿诊疗过程，引出大骨龄Turner综合征患儿的生长激素起始剂量选择及青春期诱导时机选择的探讨，引发参会专家热烈讨论。随后，四川大学华西第二医院陈洪波主治医师围绕《Turner综合征诊疗相关问题探讨》进行专题讲座，系统梳理了临床实践中的核心挑战，并结合国内外最新指南和专家共识，重点探讨了生长激素及雌激素个体化应用、生育力保存、心血管系统并发症的早期筛查及多学科协作管理模式的应用价值。而后，针对临床关注的生长激素治疗安全性问题，李伟然医生通过《CA199增高与相关病例分享》专题报告，结合国内外及院内临床病例数据，深入探讨了CA199增高与疾病的关联，为临床合理用药提供了循证依据。

在讨论环节，四川大学华西第二医院黄倬副主任医师、王其琼药师及宜宾市第二人民医院周明芝主治医师分享Turner综合征个体化治疗及长期随访管理的实践经验，并探讨CA199增高的分层管理原则及生长激素治疗过程中的安全评估方法。

最后，俞丹教授在总结中指出，Turner综合征作为涉及多系统管理的复杂性疾病，其诊疗需要遗传、内分泌、心血管、生殖医学、药学、影像等多学科协作。本次会议通过“案例+理论+实践”的三维研讨模式，展示了以罕见病患者为中心的全生命周期管理理念。未来将持续搭建此类学术平台，推动区域间诊疗经验共享，助力我国罕见病诊疗水平持续提升。