区域产前诊断服务能力提升系列活动之疑难病例交流会（第十三期）顺利举办

2025年4月28日19:00，四川大学华西第二医院产前诊断专科联盟、四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）、四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会通过网络云上交流的形式举办了区域产前诊断服务能力提升系列活动：第十三期疑难病例交流会。参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员6262名。

会议由四川大学华西第二医院超声科副主任唐英主任医师主持，来自内江市妇幼保健院医学遗传产前诊断科的胡君副主任医师分享了“细胞遗传学与分子遗传学结果‘碰撞’：临床实践的困局与思辨”，初产妇，因孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）检测提示7号染色体数目异常行介入性产前诊断，羊水染色体拷贝数变异高通量测序检测（CNV-seq）结果：sseq（7）*3[0.25]，提示7号染色体三体嵌合；羊水染色体核型分析结果：46,X？。

三位讨论嘉宾分别是内江市妇幼保健院副院长陈丽霞副主任医师、成都市妇女儿童中心医院、成都市产前诊断质量管理中心业务主任刘青松副教授、四川省医学科学院·四川省人民医院产科超声专业组组长熊雯副主任医师，分别从临床、实验室技术、超声角度针对该病例进行了分析，最后四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心副主任兼母胎遗传疾病诊治中心主任胡婷主任医师进行了总结。

与会专家强调：7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中，罕见存活胎儿。近年来，随着NIIPT技术在产前筛查中的广泛应用，对除21、18、13号染色体以外的其他常染色体数目异常亦有一定的提示作用。当NIPT提示7号染色体数目异常时，应考虑到限制性胎盘嵌合的可能性，此时可能发生了三体自救或单体自救。由于7号染色体具有印迹效应，父源亲本来源的缺失可造成Silver-Russell遗传综合征，产前诊断时需明确胎儿是否为单亲二体，建议优先选择单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）的拷贝数变异检测平台。当检测结果提示低比例嵌合时，应考虑到母源污染（母血细胞、蜕膜、穿刺组织碎片等）、培养过程中的细胞偏好生长等可能性，需进行连续超声检查评估胎儿生长发育的情况，关注胎儿是否存在结构异常或胎儿生长受限等。

大家畅所欲言，加强产前诊断技术交流。省产前诊断中心一如既往积极将新理念、新技术推广下沉到基层加强区域产前诊断协作，共同提升服务能力。