2025年两江胎儿发育异常一体化诊疗论坛暨第二届川渝黔医学遗传学学术会议在渝圆满落幕

2025年6月6日-6月8日2025年两江胎儿发育异常一体化诊疗论坛暨第二届川渝黔医学遗传学学术会议在重庆成功举办。本次会议由中国妇幼保健协会、重庆市医学会、四川省医学会、贵州省医学会联合主办，中国妇幼保健学会胎儿外科专业委员会、重庆市医学会妇产科学分会产前诊断学组、四川省医学会医学遗传学专业委员会和贵州省医学会医学遗传学分会共同承办，重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）协办。本次大会旨在推动川渝黔地区医学遗传学发展，提升胎儿医学研究水平，并促进医学遗传学、胎儿医学与相关多学科（如儿科学、妇产科学、生物信息学等）的深度交叉融合与跨区域学术交流。

大会主席由重庆市医学会副会长、重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）党委副书记、院长周玮教授担任。执行主席刘洪倩、蒋燕、陈功立、黄盛文教授和国内外30名特邀讲者莅临授课并分享前沿经验。会议吸引了来自四川、重庆、贵州、湖南、西藏、北京、上海、广东等地的众多学者参与。

6月6日上午，会议以疑难病例汇报拉开序幕。四川省医学会医学遗传学专委会王婧教授主持会议，专委会的委员张雪梅教授、祝茜教授及专委会青委副主委赖怡教授作为讨论嘉宾参与疑难病例讨论。大会现场汇报并深入讨论了共14例疑难病例。

6月6日晚，四川省医学会医学遗传学专委会召开全体委员会议，刘洪倩教授在会议上汇报了专委会2025年度上半年的工作总结，并制定了下半年的工作计划。会上全体委员积极发言，共谋学会发展。

6月7日上午，本次大会执行主席、重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）蒋燕教授和陈功立教授共同主持开幕式，对参加本次活动的各位领导、专家、同仁、相关医务人员表示了热烈欢迎。中国妇幼保健协会会长杨青发表重要讲话。重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）党委副书记、院长周玮、中国妇幼保健协会胎儿外科专委会主任委员漆洪波、重庆市卫生健康委员会二级巡视员何科元分别致开幕辞，对大家的到来表示了热烈欢迎并预祝大会圆满召开。

学术会议环节随即展开。漆洪波教授领衔作《降低早产率的挑战与出路》主旨报告，提出了早产预测的新思路；来自全国各地的遗传学、产科、胎儿宫内治疗等专家就产前诊断与胎儿医学的前沿和进展、胎儿医学和遗传学的基础和临床研究、携带者筛查的临床应用和产前诊断新技术的发展等专题进行了精彩报告；其中中南大学湘雅医院的邬玲仟教授做了《三代HiFi测序临床应用研究进展》的报告，阐述了三代HiFi测序新技术的临床应用潜力；广东省妇幼保健院尹爱华教授分享了《羊水多组学技术在产前诊断中的应用探索》的研究成果；加拿大多伦多大学GregRyan教授讲授了《Fetal therapy of MMC》；中华医学杂志社的高雪莲老师做了《个案报道的价值与撰写》的经验分享；云南省第一人民医院的朱宝生教授做了《基于检测平台多样化的地中海贫血筛查策略》的报告，提出了地中海贫血筛查的新策略；贵州省人民医院黄盛文教授做了《全基因组测序在罕见病诊断中的应用》的最新研究成果汇报；四川省人民医院杨季云教授做了《单基因遗传病无创产前检测的临床应用》的报告，展示了无创产前检测的新方向；四川大学华西第二医院的王婧教授做了《产前临床意义不明拷贝数变异的遗传咨询》的精彩报告；四川大学华西第二医院的刘洪倩教授讲授了《携带者筛查的临床研究和遗传咨询》；重庆市妇幼保健院陈功立教授从外科医生角度分享了《胎儿外科新技术》；全国妇幼卫生检测办公室朱军讲授了《产前诊断智能化管理的新探索》；北京协和医院蒋宇林教授做了《AI融合的遗传诊断和咨询展望》，提出AI与遗传诊断咨询的新探索；四川大学华西医院马用信教授展示了《Regulationof Circadian Clock in germ cells and cancer cells》的研究；重庆市妇幼保健院蒋燕教授分享了《侧脑室增宽遗传咨询及处理》的临床经验；四川大学华西口腔医院贾仲林教授作了《中国人群唇腭裂遗传学研究进展》精彩报告，共计31位讲者奉献了高质量的学术内容。现场的学员们被专家们深入广泛的临床研究、精准的出生缺陷防控、先进的治疗和诊断技术而深深吸引。

会议在川渝黔青年学者学术分享、汇报及优秀论文颁奖典礼后圆满闭幕。四川大学华西第二医院医学遗传科筛查组敬晓莎和周聪作为优秀论文获奖代表进行了现场报告。经组委会盲评，从全国征集的优秀论文中，四川大学华西第二医院医学遗传科筛查组的敬晓莎荣获特等奖，周聪荣获一等奖，邓测川、邢铃苓荣获三等奖。

本次会议的成功举办，有力推动了中国西南地区医学遗传学与胎儿医学的发展，深化了川渝黔地区的跨区域学术合作与多学科交叉融合，成功打造了一个内容充实、形式多样的高水平学术交流平台。