医学遗传科/产前诊断中心团队承担十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障专项”课题正式启动

2月26日，医学遗传科/产前诊断中心主任刘珊玲教授、副主任胡婷教授带领团队在北京参加了十四五国家重点研发计划项目《常见早孕期超声异常的临床队列建设、染色体及单基因变异诊断新技术和临床干预研究》项目启动会。

该项目由首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授牵头。我院中国出生缺陷监测中心朱军教授为项目指导专家组成员。刘珊玲教授为课题负责人，医学遗传科/产前诊断中心胡婷、张竹教授、陈新莲老师及我院超声科罗红教授、中国出生缺陷检测中心李娜娜教授等为课题主要参与人。该项目旨在制定早孕期胎儿超声异常的量化标准；基于早孕期超声筛查建立临床队列，了解与之相关的遗传变异及发病机制，开发相应的检测技术，并探索胎儿单基因遗传病的宫内疗法和干预措施。

中国工程院院士、北京大学常务副校长、医学部主任乔杰，国家卫健委妇幼司一级巡视员王巧梅，以及国家卫健委医药卫生科技发展研究中心主任郑忠伟在启动会上做了重要讲话。乔杰院士、朱军教授等为课题负责人颁发了证书。

刘珊玲教授在会上对负责课题研究背景、任务目标、进度安排、任务分工、课题运作机制、准备工作等方面进行了汇报，并接受了指导专家组的提问及评议。之后，带领来自北京妇产医院、北京协和医院、长沙市妇幼保健院、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）的课题团队成员，对课题开展相关内容、时间节点等进行了深入的探讨，以期高质量完成课题，为我国未来开展胎儿早孕期超声异常的干预提供技术支撑，从而有效降低新生儿出生缺陷发生率、提高人口健康素质。