200余种单基因隐性遗传病携带者筛查受试者招募活动
在我院医学遗传科/产前诊断中心火热进行

2月25日，医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲教授团队承担的国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”课题受试者招募在我院锦江院区产前诊断中心火热进行。

该项目可免费进行发病率较高、严重致残、致死的200种以上单基因遗传病筛查，旨在研究中国人群单基因病致病基因携带地域特征，从筛查策略、筛查效能、服务模式、卫生经济学等多维度评估携带者筛查在我国实施过程中的挑战与解决方案，总结和优化携带者筛查临床实践经验和管理经验，最终构建适合中国人群的单基因遗传病携带者筛查模式，形成标准化实验室体系与规范化临床应用体系，开展精准救助，助力国家政策转化，有效预防和降低出生缺陷。

此项目自面向社会健康育龄夫妻招募以来受到了广泛关注。大众积极参与，目前已有1400余对夫妇报名参加。活动现场，祝茜教授、罗万英护士长带领课题团队提前做了充分准备和安排，向受试者展开单基因病携带者筛查的科普宣教，详细介绍了项目的检测意义、检测范围和局限性以及高风险夫妻对后续生育措施的选择，并就受试者提出的各类问题进行了专业解答。此次招募活动进一步推动了该项目有序开展，并为单基因病携带者筛查在人群中的科学普及和推广奠定了基础。