新生儿遗传代谢病筛查 给宝宝一个光明未来
2023-08-03 15:43:56医学检验科
你是不是也常常听到这样的疑问：
“出院时宝宝还没满三天，医生要求出生满三天后再回医院采血，为什么这么麻烦？”
“足跟血可不可以不采？可不可以提前采？”
其实，新生儿采足跟血，主要是为了给宝宝做新生儿遗传代谢病筛查。
那么今天就跟新手宝爸宝妈们聊一聊关于新生儿遗传代谢病筛查这件事。
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是指通过血液检查对一系列危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
简单地说，就是通过采集新生儿足跟血，可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
新生儿遗传代谢病筛查具体是筛查什么?
新生儿遗传代谢病筛查包括新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）、先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种最常见的遗传代谢病及其它遗传代谢病。
1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）：俗称蚕豆病，是一种常见的遗传病，发病率较高。蚕豆病病人容易在食入某些药物或蚕豆后发病，发生溶血。
2、先天性甲状腺功能减退症（CH）：俗称呆小病，由于先天性甲状腺激素水平低，导致患儿“长不高”，“智力差”。刚出生的婴儿多无明显表现，常不容易引起家长甚至医生的注意而延迟诊断和错过最佳的治疗时间。
3、苯丙酮尿症（PKU）：一种氨基酸代谢病，其主要临床症状主要表现为发育迟缓、智力低下、精神神经症状、皮肤干燥、汗液和尿液有特殊的鼠尿味。早期诊断，及时给予低苯丙氨酸特殊奶粉饮食治疗，可使小儿生长发育正常。
4、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一类先天性电解质紊乱和性分化异常的疾病。常表现为女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。早期使用激素替代治疗可保证生长发育正常。
5、其它遗传代谢病：遗传代谢疾病是机体代谢紊乱导致代谢物在体内蓄积所致的疾病，其种类多，发病率高、危害大，会造成新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾甚至猝死；但是早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常人一样生活。串联质谱筛查技术可以通过一滴血同时检测出40多种遗传代谢性疾病，是对以上四项常规筛查项目的补充。
国家对于新生儿遗传代谢病的筛查非常重视，各地也出台了相应的免费筛查政策。成都市政府对本地出生的新生儿提供了包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）、先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）在内的4种新生儿遗传代谢疾病的免费筛查服务。
那么，除了以上四种免费筛查项目，对于其他的遗传代谢病的检测，家长如果有意愿筛查，可请医生开具“多种代谢疾病检测（血串联质谱法）”的医嘱，由专业医师对报告进行分析解读。（注：该项检查与免费筛查共享标本，不再重复采血哦。）
如何进行新生儿遗传代谢病筛查？
在宝宝出生72小时至7天之内，充分哺乳后（喂奶8次）采足跟血，送实验室检测，一周左右就可以查询结果了。但是要注意，因为各种原因没有按时做筛查的宝宝，父母要按照医院的嘱咐及时带宝宝回医院做筛查，时间最迟不要超过出生后20天。
宝宝看上去很健康，有必要做这个筛查么？
答案是有必要！遗传代谢性疾病种类繁多且发病来势汹汹，大多数患儿出生时一般不会表现出特殊症状，因此家长很容易忽视。但一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时间。同时，遗传代谢性疾病死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
检测结果异常，是否说明一定有问题呢？
绝大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查，避免错过最佳的诊断及干预时间。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。
那宝宝通过筛查了就一点问题没有了对吗？
在医院的常规新生儿筛查里，只是检查对应的生理生化指标，并没有检测最根本的东西——基因。生理生化指标会受到环境等因素的影响而出现波动，所以仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保证宝宝的健康成长。
新生儿遗传代谢病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生，提高出生人口素质具有重要意义。请按时完成筛查，保障宝宝的健康，给宝宝一个光明的未来。
